心肌病是原发性肉碱缺乏症常见的症状之一。患者的心肌可能会出现肥厚、心脏扩大的情况，严重时甚至会引发心力衰竭。

肝脏功能异常也是常见症状之一。患者可能会出现肝功能损害，比如转氨酶升高、肝肿大等。

肌肉无力是原发性肉碱缺乏症患者常见的肌肉症状，尤其是在运动之后，这种症状会更加明显。

除了上述主要症状，患者还可能出现低血糖、发育迟缓、智力障碍等症状。

这是诊断原发性肉碱缺乏症的重要手段之一。通过检测血液中各种酰基肉碱的水平，我们可以发现患者的游离肉碱水平显著降低，同时可能伴有多种短链和中链酰基肉碱水平升高。这种特征性的酰基肉碱谱改变，对诊断具有重要的提示意义。

确诊原发性肉碱缺乏症的 “金标准”。通过对 SLC22A5 基因进行测序，我们可以明确患者是否存在致病基因突变。一旦检测到相关基因突变，再结合临床表现和实验室检查结果，就可以确诊了。

这是原发性肉碱缺乏症的主要治疗方法。通过口服补充左卡尼汀（也就是左旋肉碱），可以提高患者体内的肉碱水平，让脂肪酸代谢恢复正常。

一般建议患者长期、足量补充，具体的剂量要根据患者的年龄、体重和病情严重程度来确定。在治疗过程中，需要定期监测患者的血肉碱水平，以便及时调整治疗剂量，确保达到最佳的治疗效果。

对于有原发性肉碱缺乏症家族史的夫妇，在生育前进行遗传咨询是非常有必要的。遗传咨询师可以通过对家族遗传病史的深入分析，评估生育患儿的风险，并提供专业的建议和指导。比如，对于携带致病基因的夫妇，可以选择进行产前诊断，提前确定胎儿是否患有该疾病。

新生儿筛查是早期发现原发性肉碱缺乏症的重要手段。通过采集新生儿足跟血，进行串联质谱分析，可以快速检测出新生儿是否存在肉碱缺乏。

目前，很多地区已经将原发性肉碱缺乏症纳入新生儿筛查项目，这大大提高了疾病的早期诊断率。早期诊断并及时给予治疗，可以有效预防或减轻疾病对患儿的损害，让患儿能够拥有更好的生存质量。